Ученые из Гарвардской медицинской школы обнаружили мутацию, которая побеждает наследственную склонность к болезни Альцгеймера. Причины возникновения болезни Альцгеймера неизвестны, но установлено, что одним из факторов, вызывающих ее, является генетическая предрасположенность. Болезнь, переданная по наследству, проявляется уже в 44 года в виде слабых когнитивных нарушений, не всегда заметных, а уже к 49 годам развивается деменция.
В поисках генетической локализации предрасположенности к болезни Альцгеймера, гарвардские ученые исследовали 1200 колумбийцев, у которых болезнь Альцгеймера передавалась по наследству. В результате они обнаружили женщину, достигшую более, чем 70 лет и обладающую здравым рассудком, несмотря на то, что в ее семье все страдали деменцией.
При обследовании у женщины обнаружились некоторые когнитивные расстройства, указывающие на развитие болезни, однако они были незначительными. В мозге пациентки обнаружились оба биологических маркера болезни Альцгеймера — бета-амилоид и белок тау. Белок тау, накапливаясь в клетках мозга, вызывает их смерть. Однако, если бета-амилоида было значительно больше, чем у других генетически предрасположенных к деменции людей, то белка тау — намного меньше. В результате клетки мозга не отмирали.
После секвенирования генома ученым удалось выделить ген, мутация которого отвечала за механизм агрегации белка тау. После этого нейробиологи предложили воспроизвести этот эффект искусственно: с помощью синтеза антител, препятствующих взаимодействию белков с рецепторами головного мозга.
Предложенный механизм может помочь в разработке лекарств от болезни Альцгеймера.
